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Disturbi del ritmo e della conduzione

Disturbi del ritmo e della conduzione

Prof. Dr. med. Giulio Conte
Prof. Dr. med. Giulio Conte
CAPOCLINICA


 

Le malattie aritmiche cardiache su base ereditaria sono delle patologie cardiovascolari rare, causate da una disfunzione su base genetica dei canali ionici cardiaci, che porta individui privi di cardiopatia strutturale a un incremento del rischio di aritmie cardiache e di morte cardiaca improvvisa.

Lo spettro delle malattie aritmiche cardiache è molto eterogeneo e comprende: la sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo, la sindrome del QT corto, la sindrome da ripolarizzazione precoce, la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, la fibrillazione ventricolare idiopatica, il difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca e i blocchi atrioventricolari congeniti.

Al fine di offrire ai pazienti della Svizzera Italiana un articolato programma di diagnosi e trattamento di queste sindromi e al tempo stesso un programma di screening per le famiglie e per gli individui che presentano una storia familiare di morte improvvisa, Istituto Cardiocentro Ticino ha creato un’unità operativa delle malattie cardiache rare dedicata alla gestione diagnostico-terapeutica di questi pazienti, che prevede oltre all’esecuzione di monitoraggi elettrocardiografici a riposo e sotto sforzo, test farmacologici specifici, studi elettrofisiologici per la stratificazione del ritmo aritmico con sistemi di mappaggio a elevata risoluzione, impianto di sistemi di monitoraggio elettrocardiografico continuo (Loop Recorder), e strategie diversificate di trattamento farmacologico o invasivo mediante tecniche di ablazione e/o impianto di defibrillatori automatici transvenosi o sottocutanei.

L’Ambulatorio delle malattie aritmiche cardiache rare avrà un ruolo cruciale anche in un progetto finanziato dal Fondo Nazionale Svizzero di Ricerca sulla sindrome di Brugada.
Il progetto si propone di caratterizzare le anomalie elettriche atriali, compresa l’insorgenza della fibrillazione atriale, nei pazienti affetti da sindrome di Brugada. Infatti, in giovani pazienti senza altra nota patologia cardiaca, la prima manifestazione clinica della sindrome può essere rappresentata dalla fibrillazione atriale, aritmia che comporta una complessa gestione clinica di questi pazienti.Con tale ricerca si definiranno i meccanismi fisiopatologici che determinano l’insorgenza delle aritmie atriali nella sindrome di Brugada e si studierà la relazione tra la presenza di tali anomalie elettriche e il rischio di aritmie ventricolari minacciose per la vita.

Con l’ausilio di tecniche di analisi innovative nonché di simulazione matematica e modellistica sviluppate presso il Centro di Medicina Computazionale in Cardiologia (CCMC) dell’Università della Svizzera italiana, i dati clinici e strumentali saranno integrati in un modello cardiaco generico per ottenere un modello atriale specifico sulla fisiopatologia del singolo paziente. Il modello specifico ottenuto permetterà di studiare la suscettibilità alle aritmie atriali, di identificare i soggiacenti meccanismi fisiopatologici e di valutare in maniera virtuale la risposta a differenti strategie terapeutiche farmacologiche e invasive. Questa ricerca contribuirà a migliorare l’offerta terapeutica e la qualità e l’aspettativa di vita di pazienti affetti da sindrome di Brugada. Non da ultimo, il progetto rivestirà un importante ruolo nella ridefinizione dell’epidemiologia territoriale delle malattie aritmiche cardiache su base ereditaria.

Il FNS premia un progetto sulle aritmie cardiache ereditarie

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