Un centro specializzato per le malattie cardiache ereditarie

Team

Il team comprende la Sig.ra Simona Solari infermiera specializzata e dedicata alle malattie rare.

L’Ambulatorio delle Cardiomiopatie e delle Aritmie Genetiche dell’Istituto Cardiocentro Ticino è dedicato alla diagnosi, alla cura e al monitoraggio delle malattie cardiache di possibile origine genetica.

Queste patologie, definite come rare, possono interessare il muscolo cardiaco (cardiomiopatie) o il sistema elettrico del cuore (sindromi aritmiche ereditarie). Essendo spesso trasmesse geneticamente, possono interessare più persone all’interno della stessa famiglia. Se non riconosciute e adeguatamente trattate, possono aumentare il rischio di scompenso cardiaco, ictus e aritmie maligne.

CARDIOMIOPATIE

Cardiomiopatia ipertrofica

Cardiomiopatia dilatativa

Cardiomiopatia aritmogena

Cardiomiopatia restrittiva

Cardiomiopatie da accumulo (malattia diFabry, glicogenosi, etc.)

Malattie mitocondriali

Malattie neuromuscolari con interessamento cardiaco

Prolasso aritmico della valvola mitrale

SINDROMI ARITMICHE EREDITARIE

Sindrome del QT lungo

Sindrome del QT corto

Sindrome di Brugada

Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

Sindrome da ripolarizzazione precoce

Fibrillazione ventricolare idiopatica

Malattie della conduzione cardiaca ad esordio precoce

Fibrillazione atriale ad esordio precoce

Grazie a un approccio multidisciplinare e a tecnologie avanzate, il nostro team accompagna il paziente e la sua famiglia in tutte le fasi del percorso di cura, dalla diagnosi alla definizione di un trattamento personalizzato.

Quando rivolgersi al nostro Ambulatorio

Una valutazione specialistica può essere indicata in presenza di:

• cardiomiopatia diagnosticata o sospetta;
• alterazioni dell’elettrocardiogramma di origine non chiara;
• episodi di svenimento (sincope) o palpitazioni senza una causa definita;
• familiarità per cardiomiopatie o aritmie ereditarie;
• casi di morte cardiaca improvvisa in famiglia;
• necessità di una seconda opinione specialistica;
• valutazione genetica per malattie cardiache ereditarie

Cosa offriamo:

Diagnosi avanzata

Eseguiamo accertamenti specialistici per individuare la causa di anomalie del cuore o del ritmo cardiaco, attraverso:

• elettrocardiogramma ed ECG sotto sforzo;
• monitoraggio prolungato del ritmo cardiaco (Holter, patch ECG e dispositivi impiantabili);
• test farmacologici specifici per la diagnosi delle sindromi aritmiche ereditarie (es. test con ajmalina, mexiletina, adenosina);
• studi elettrofisiologici avanzati
• valutazioni di imaging avanzato mediante la collaborazione con il Servizio di Imaging cardiaco

Test genetici e consulenza familiare

Quando indicato, proponiamo test genetici dedicati alle malattie cardiovascolari ereditarie. Questi esami possono aiutare a:

• identificare la causa della malattia;
• orientare la scelta della terapia più appropriata;
• definire il rischio di aritmie e fornire informazioni prognostiche sulla progressione della malattia;
• individuare eventuali familiari a rischio attraverso programmi di screening dedicati (“cascade screening”)

Cure personalizzate

Ogni paziente viene seguito con un piano terapeutico individualizzato che può includere:

• avvio ed ottimizzazione della terapia farmacologica;
• accesso a trattamenti innovativi e terapie mirate (es. inibitori della miosina cardiaca);
• valutazione dell’indicazione a procedure interventistiche come ablazione, pacemaker o defibrillatore impiantabile (ICD);
• monitoraggio a distanza dei dispositivi cardiaci impiantati

Indicazioni su stile di vita

L’ambulatorio inoltre offre consulenze dedicate per:
• attività sportiva e pratica agonistica;
• gravidanza e pianificazione familiare;
• valutazione delle interazioni tra farmaci cardiologici e altre terapie

Supporto psicologico

Ricevere una diagnosi di malattia cardiaca ereditaria può avere un importante impatto emotivo sul paziente e sui suoi familiari. Per questo motivo mettiamo a disposizione un servizio di supporto psicologico finalizzato a fornire informazioni, sostegno e accompagnamento durante il percorso di cura.

Un centro di riferimento per la ricerca e la formazione

L’ambulatorio è riconosciuto come Centro Europeo Certificato per la Formazione (ERTC) dall’European Heart Rhythm Association (EHRA) e partecipa attivamente a progetti di ricerca nazionali e internazionali dedicati alle cardiomiopatie e alle aritmie ereditarie.

Il nostro coinvolgimento nella ricerca scientifica consente ai pazienti di beneficiare di competenze aggiornate e delle più recenti innovazioni diagnostiche e terapeutiche nel campo delle malattie cardiache genetiche.

L’ambulatorio delle malattie aritmiche cardiache è stato parte integrante di un progetto finanziato dal Fondo Nazionale Svizzero di Ricerca (SNF) sulla sindrome di Brugada.

Ambulatorio congiunto per le famiglie con malattie cardiache rare

L’ambulatorio congiunto è nato da una collaborazione tra il Servizio di Cardiologia Pediatrica della Svizzera Italiana (Dr.ssa Corinna Leoni Foglia e Dr.ssa Amalia Stefani Glücksberg), il Servizio di Genetica Medica EOC (Dr.ssa Silvia Maitz), e l’Ambulatorio delle cardiomiopatie ed aritmie genetiche dell’Istituto Cardiocentro Ticino (Prof. Giulio Conte), concepita per migliorare la presa a carico di pazienti e famiglie portatrici di malattie cardiache di possibile o accertata origine genetica.

Questo ambulatorio permette:

• La valutazione multidisciplinare della diagnosi, del trattamento e del follow-up dei pazienti pediatrici e adulti membri delle stesse famiglie con malattie cardiache rare di causa genetica
• La transizione del paziente adolescente con malattie rare del ritmo cardiaco o cardiomiopatie, dalla cardiologia pediatrica a quella degli adulti.

Board interdisciplinare per le cardiomiopatie

Organizziamo regolarmente un Board interdisciplinare dedicato alle cardiomiopatie, durante il quale, su richiesta del medico o cardiologo curante, diversi specialisti valutano insieme i casi complessi per ottenere una visione completa e personalizzata della malattia. L’obiettivo è quello di definire il percorso diagnostico, terapeutico e di follow-up più appropriato sulla base delle più recenti conoscenze e delle caratteristiche specifiche di ogni paziente. Al termine della valutazione, le raccomandazioni vengono condivise con il paziente e con i medici curanti.